發(fā)布日期：2017-02-21

目前，在山東省內(nèi)一些醫(yī)院，以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療正在悄然生長(zhǎng)。數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)每年出生缺陷新生兒高達(dá)90萬(wàn)。在出生缺陷的防治上，不論是孕前的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，還是產(chǎn)前的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，精準(zhǔn)醫(yī)療都在扮演著重要角色。 每年千對(duì)夫妻篩查胚胎遺傳缺陷     2月14日，一對(duì)夫婦來(lái)到山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任顏軍昊的門(mén)診。男方是一位多囊腎病患者，已出生的孩子也遺傳了該病。他們?cè)俅巫匀皇茉泻?，胎兒仍患有多囊腎，無(wú)奈引產(chǎn)。這次，他們想通過(guò)試管嬰兒，生一個(gè)健康的寶寶。     “目前研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多囊腎的致病基因，通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，可以有效避免多囊腎兒出生。”顏軍昊介紹，第三代試管嬰兒技術(shù)即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。試管嬰兒一次產(chǎn)生的多個(gè)胚胎，在胚胎發(fā)育到囊胚期時(shí)取四到五個(gè)細(xì)胞，提取DNA進(jìn)行分子遺傳學(xué)的相關(guān)檢測(cè)，選出未見(jiàn)異常的那個(gè)胚胎，移植到女性子宮內(nèi)。     “通過(guò)該技術(shù)，目前已知的染色體疾病和明確致病基因的單基因病，如血友病、白化病等，都能大大降低發(fā)生率。”據(jù)顏軍昊介紹，作為省內(nèi)唯一一家胚胎遺傳缺陷篩查單位，該院每年要做上千例第三代試管嬰兒。“去年放開(kāi)二孩，一下子申請(qǐng)了兩千多例，達(dá)到史上最高峰，2016年實(shí)際做了900多例。”顏軍昊說(shuō)。     “其實(shí)，除孕前遺傳缺陷篩查外，產(chǎn)前也能通過(guò)影像、羊水穿刺等手段診斷異常，此時(shí)卻往往只能引產(chǎn)以避免出生缺陷。”顏軍昊說(shuō)，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，則從源頭上降低了出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。 兩成唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦選擇產(chǎn)前基因檢測(cè)     無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)也是精準(zhǔn)醫(yī)療在臨床的應(yīng)用，用于檢測(cè)處于萌芽狀態(tài)的出生缺陷。     山東省立醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)院副院長(zhǎng)王謝桐介紹，在妊娠第五周時(shí)，孕婦的外周血里開(kāi)始出現(xiàn)來(lái)自胎兒的游離DNA片段，在適當(dāng)時(shí)機(jī)抽取孕婦外周血可以檢測(cè)胎兒的DNA，從而實(shí)現(xiàn)對(duì)基因的有效篩查。“目前主要檢測(cè)幾種常見(jiàn)的染色體病，篩查準(zhǔn)確性達(dá)90%以上。”     去年，省立醫(yī)院累計(jì)為1832名孕婦進(jìn)行了無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。“羊水穿刺盡管也比較安全，但畢竟是一種侵入性檢查，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。”王謝桐說(shuō)，無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)可以避免穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，又能防止染色體異常胎兒的出生。     近兩年來(lái)，自愿進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的比例逐年增加。山東省立醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任技師石東紅說(shuō)，該院20%左右的唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦會(huì)選擇無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。     不過(guò)，與羊水穿刺相比，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)也存在一定的局限性。“它只是作為進(jìn)一步的風(fēng)險(xiǎn)篩查手段，并不能作為最終的診斷，如果DNA檢測(cè)出來(lái)是高風(fēng)險(xiǎn)，還要再做羊水穿刺進(jìn)行最終確認(rèn)。”王謝桐說(shuō)，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)僅報(bào)告70%的染色體異常，還有三成左右的其他染色體異常會(huì)漏診。 技術(shù)進(jìn)步 精準(zhǔn)醫(yī)療在降價(jià)     顏軍昊說(shuō)，目前已知七八千種遺傳病，理論上已經(jīng)明確致病基因的，都可以在基因?qū)用嫣崆敖槿搿?     每次門(mén)診，顏軍昊都會(huì)接診80-100位求診者。“現(xiàn)在需求量很大，但專(zhuān)業(yè)人員和機(jī)構(gòu)仍有較大缺口。”目前國(guó)內(nèi)已開(kāi)展的第三代試管嬰兒技術(shù)，如復(fù)雜單基因病檢測(cè)的不超過(guò)十家。而簡(jiǎn)單一點(diǎn)的像染色體普篩，國(guó)內(nèi)開(kāi)展的也不過(guò)二三十家。     另?yè)?jù)調(diào)查，無(wú)論是在試管嬰兒的基礎(chǔ)上進(jìn)行的胚胎遺傳學(xué)篩查，還是無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷，國(guó)內(nèi)并無(wú)統(tǒng)一定價(jià)。例如前者，各地根據(jù)疾病的性質(zhì)和檢測(cè)方法的不同，一般要額外多付一萬(wàn)到兩萬(wàn)元左右。     “隨著技術(shù)的發(fā)展，價(jià)格或有進(jìn)一步下降的空間。”王謝桐說(shuō)，像無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩最早推出時(shí)八千多元，現(xiàn)在也不過(guò)兩千多元，而將來(lái)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)成本會(huì)進(jìn)一步降低。     “將來(lái)針對(duì)致死、致畸性遺傳病，將相應(yīng)位點(diǎn)放在基因芯片上或也能實(shí)現(xiàn)普篩，目前已有這樣的產(chǎn)品在探索開(kāi)發(fā)中。”顏軍昊說(shuō)。     專(zhuān)家也表示，不該過(guò)于夸大基因檢測(cè)的作用。“例如，關(guān)于智商的基因，在國(guó)外屬于研究禁區(qū)。但有一些機(jī)構(gòu)打擦邊球，將零星的相關(guān)基因總結(jié)出來(lái)進(jìn)行篩查，如無(wú)氧耐受更強(qiáng)適合做運(yùn)動(dòng)員，但實(shí)際應(yīng)用有些超出范疇。”

來(lái)源：齊魯晚報(bào)